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　　降生两个月的“女宝宝”

　　因肉体不适去病院就诊

　　大夫在详备查验历程中发现

　　“女宝宝”居然是个男孩子！

　　导致孩子被误觉得女孩儿的，是一种极其陌生的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR弱势症”。

　　该疾病的统统患者降生时雄激素和雌激素合成均有阻截，故男性和女性在降生时齐弘扬为女性型外生殖器，其果真性别必须染色体核型分析智力了了。

　　患儿因严重养分不良就诊，染色体核型显现果真性别为男性

　　这位极其陌生的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）赤子遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。

　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外在看并莫得格外，但皮肤黏膜格外黑，瘦小，体重仅2.85kg。降生两个月间体重基本莫得加多，处于严重养分不良、脱水气象，精神也很差，嗜睡。

　　王伟立即安排查验，查电解质后发现有在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童陌生病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步查验肾上腺干系激素、肾上腺CT，也阐述了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。

　　但随后的染色体核型效果，竟让统统东说念主大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个以前男孩的染色体核型。生殖器超声也教唆：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家东说念主齐懵了，“女儿”居然酿成了女儿！

　　进一步基因检测发现，孩子患有陌生病中的陌生类型“StAR弱势症”

　　为什么“女宝宝”居然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没关意象？

　　进一步的基因检测发现，原本孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的陌生类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR弱势症”，也即是陌生病中的陌生类型。 

　　王伟暗示，StAR弱势症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最陌生的一种。降生时患儿可无临床弘扬，降生后第2周傍边出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、吐逆、泻肚、脱水、体重着落、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素千里着。若不足时诊治，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于降生时外生殖器均弘扬为女性型，患儿果真性别必须染色体核型分析智力认定。

　　若何防范此类疾病，遗传讨论和重生儿筛查是关节

　　这类患儿降生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代诊治，若病情划定欠安或诊治较晚，骨龄常加快，会导致患儿最毕生高较矮，激素诊治不当也会影响最毕生高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。

　　那么，家长该若何防范StAR弱势症？

　　王伟暗示，关于有StAR弱势症家眷史的家庭，应该先进行遗传讨论，了解该病的遗传容颜和风险，并制定相应的生养谋略；对已生养过StAR弱势症的母亲又怀第2胎时，可通过B超不雅察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。

　　此外，重生儿筛查是防范此类疾病的勤劳时代，不错在降生后不久检测重生儿的激素水平，实时发现并进行诊治。

　　记      者：邢   进 通信员 肖雅

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